Wstęp: Oczopląs niemowlęcy to mimowolne ruchy gałek ocznych pojawiające się w pierwszych 6 miesiącach życia. Jego etiologia jest heterogenna, jednak w tej grupie wiekowej przyczyny okulistyczne znacząco przeważają nad neurologicznymi. Do najczęstszych należą albinizm oraz dziedziczne dystrofie siatkówki. Niemniej oba te terminy obejmują liczne jednostki chorobowe uwarunkowane mutacjami w różnych genach, o odmiennych typach dziedziczenia i zróżnicowanym rokowaniu wzrokowym, co wymaga szerokiej diagnostyki genetycznej. Opis przypadku: U 4-miesięcznego chłopca z oczopląsem niemowlęcym podejrzewano albinizm oczny lub wczesną dystrofię siatkówki. W sekwencjonowaniu całego eksomu (WES) wykryto cztery warianty w genach powiązanych z dystrofiami siatkówki. Dwie patogenne mutacje w genie CNGA3 pozwoliły potwierdzić rozpoznanie achromatopsji. Dodatkowo wykryto dwa warianty w genie ABCA4, mogące potencjalnie zagrażać rozwojem choroby Stargardta. W oparciu o istniejące korelacje genotypowo-fenotypowe oraz obraz kliniczny choroby podstawowej uznano, że wykryte warianty ABCA4 prawdopodobnie nie będą miały istotnego wpływu na funkcjonowanie wzrokowe pacjenta. Wnioski: Opisany przypadek podkreśla konieczność ostrożnej i krytycznej interpretacji mnogich wariantów wykrytych w wysokoprzepustowych badaniach genetycznych i przestrzega przed zbyt pochopnym stawianiem rozpoznań. Wykrycie biallelicznego wariantu w genie powiązanym z chorobą recesywną nie zawsze jest tożsame z kliniczną diagnozą. W przedstawionym przypadku rozpoznanie choroby Stargardta nie jest uzasadnione ze względu na łagodny charakter stwierdzonych wariantów. Ponadto potencjalny ich związek ze zwyrodnieniem plamki związanym z wiekiem lub późnymi zmianami dystroficznymi plamki wydaje się mieć ograniczone znaczenie kliniczne wobec fenotypu achromatopsji, co akcentuje konieczność zindywidualizowanego podejścia do każdego pacjenta.