PRACA POGLĄDOWA
Adult-onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy
1
Department of Vitreoretinal Surgery, Medical University of Lublin, Poland
Head: Professor Jerzy Mackiewicz, PhD, MD
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu
Data nadesłania: 24-11-2025
Data akceptacji: 29-11-2025
Data publikacji: 15-01-2026
Autor do korespondencji
Michał Jabłoński
Klinika Chirurgii Siatkówki i Ciała Szklistego, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Poland
Klinika Chirurgii Siatkówki i Ciała Szklistego, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Poland
Ophthalmology 2025;28(3):14-18
SŁOWA KLUCZOWE
vitelliform macular dystrophymacula/ pathologyretinal pigment epithelium/ physiopathologyoptical coherence tomography (OCT)autofluorescence imaging
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Dystrofia żółtkowata dołkowo-plamkowa dorosłych (AFVD) jest jedną z najczęstszych dystrofii plamki, klasyfikowaną w grupie dystrofii wzorzystych. Choroba zwykle pojawia się po 40. roku życia i manifestuje się obecnością podsiatkówkowych złogów żółtkowatych w plamce, które mogą stopniowo powiększać się, a następnie ulegać resorpcji, prowadząc do zaniku siatkówki i nabłonka barwnikowego (RPE). U większości pacjentów przebieg jest łagodny, jednak znaczna utrata widzenia może wystąpić u osób starszych, głównie w wyniku zaniku naczyniówkowo-siatkówkowego lub rozwoju neowaskularyzacji podsiatkówkowej. W badaniach multimodalnych zmiany te są hiperautofluorescencyjne, a w OCT mają kopulasty kształt; elektrookulografia i pełnopolowy ERG najczęściej pozostają prawidłowe, co wskazuje na ogniskową, a nie globalną dysfunkcję siatkówki. Fenotyp AFVD może imitować lub współistnieć z innymi schorzeniami, w tym AMD, trakcją szklistkowo-plamkową i centralną surowiczą chorioretinopatią, co utrudnia diagnostykę. U części pacjentów wykazano związki genetyczne z mutacjami m.in. w PRPH2, BEST1, IMPG1 oraz IMPG2. Zmienność kliniczna i różnorodność nomenklatury przyczyniły się do częstych błędnych rozpoznań, co podkreśla potrzebę standaryzacji kryteriów diagnostycznych.
REFERENCJE (33)
1.
Jaskoll S, Kramer A, Elbaz-Hayoun S, et al.: Adult Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy Shows Genetic Overlap With Age-Related Macular Degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2024; 65: 53, doi:10.1167/IOVS.65.13.53.
2.
Gass JDM: A Clinicopathologic Study of a Peculiar Foveomacular Dystrophy. Trans Am Ophthalmol Soc. 1974; Vol. 72: 139–156.
4.
Marmorstein AD, Cross HE, Peachey NS: Functional Roles of Bestrophins in Ocular Epithelia. Prog Retin Eye Res. 2009; 28: 206, doi:10.1016/J.PRETEYERES.2009.04.004.
5.
Chowers I, Tiosano L, Audo I, et al.: Adult-Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy: A Fresh Perspective. Prog Retin Eye Res. 2015; 47: 64–85, doi:10.1016/j.preteyeres.2015.02.001.
6.
Hsieh RC, Fine BS, Lyons JS: Patterned Dystrophies of the Retinal Pigment Epithelium. Archives of Ophthalmology. 1977; 95: 429–435, doi:10.1001/ARCHOPHT.1977.04450030071006.
7.
Marmor MF, Byers B: Pattern Dystrophy of the Pigment Epithelium. Am J Ophthalmol. 1977; 84: 32–44, doi:10.1016/0002-9394(77)90320-8.
8.
Boon CJF, van Schooneveld MJ, den Hollander AI, et al.: Mutations in the Peripherin/RDS Gene Are an Important Cause of Multifocal Pattern Dystrophy Simulating STGD1/Fundus Flavimaculatus. British Journal of Ophthalmology. 2007; 91: 1504–1511, doi:10.1136/BJO.2007.115659.
9.
Boon CJF, den Hollander AI, Hoyng CB, et al.: The Spectrum of Retinal Dystrophies Caused by Mutations in the Peripherin/RDS Gene. Prog Retin Eye Res. 2008; 27: 213–235, doi:10.1016/J.PRETEYERES.2008.01.002.
10.
Francis PJ, Schultz DW, Gregory AM, et al.: Genetic and Phenotypic Heterogeneity in Pattern Dystrophy. British Journal of Ophthalmology. 2005; 89: 1115–1119, doi:10.1136/BJO.2004.062695.
11.
Yang Z, Lin W, Moshfeghi DM, et al.: A Novel Mutation in the RDS/Peripherin Gene Causes Adult-Onset Foveomacular Dystrophy. Am J Ophthalmol. 2003; 135: 213–218, doi:10.1016/S0002-9394(02)01815-9.
12.
Renner AB, Tillack H, Kraus H, et al.: Morphology and Functional Characteristics in Adult Vitelliform Macular Dystrophy. Retina. 2004; 24: 929–939.
13.
Hodes BL, Feiner LA, Sherman SH, et al.: Progression of Pseudovitelliform Macular Dystrophy. Archives of Ophthalmology. 1984; 102: 381–383, doi:10.1001/ARCHOPHT.1984.01040030299023.
14.
Vine AK, Schatz H: Adult-Onset Foveomacular Pigment Epithelial Dystrophy. Am J Ophthalmol. 1980; 89: 680–691, doi:10.1016/0002-9394(80)90288-3.
15.
Sabates R, Pruett RC, Hirose T: Pseudovitelliform Macular Degeneration. Retina. 1982; 2: 197–205, doi:10.1097/00006982-198200000-00002.
16.
Skala HW: Vitelliform Macular Lesions. British Journal of Ophthalmology. 1981; 65: 180–183, doi:10.1136/BJO.65.3.180.
17.
Greaves AH, Sarks JP, Sarks SH: Adult Vitelliform Macular Degeneration: A Clinical Spectrum. Aust N Z J Ophthalmol. 1990; 18: 171–178, doi:10.1111/J.1442-9071.1990.TB00610.X;JOURNAL:JOURNAL:14429071A;REQUESTEDJOURNAL:JOURNAL:14401606;WGROUP:STRING:PUBLICATION.
18.
Burgess DB, Olk RJ, Uniat LM: Macular Disease Resembling Adult Foveomacular Vitelliform Dystrophy in Older Adults. Ophthalmology. 1987; 94: 362–366, doi:10.1016/S0161-6420(87)33438-4.
19.
Glacet-Bernard A, Soubrane G, Coscas G: Adult Macular Vitelliform Degeneration. J Fr Ophtalmol. 1990; 13: 407–420.
20.
Querques G, Forte R, Querques L, et al.: Natural Course of Adult-Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy: A Spectral-Domain Optical Coherence Tomography Analysis. Am J Ophthalmol. 2011; 152: 304–313, doi:10.1016/J.AJO.2011.01.047.
21.
Freund KB, Laud K, Lima LH, et al.: Acquired Vitelliform Lesions: Correlation of Clinical Findings and Multiple Imaging Analyses. Retina. 2011; 31: 13–25, doi:10.1097/IAE.0B013E3181EA48BA.
22.
Furino C, Boscia F, Cardascia N, et al.: Fundus Autofluorescence, Optical Coherence Tomography and Visual Acuity in Adult-Onset Foveomacular Dystrophy. Ophthalmologica. 2008; 222: 240–244, doi:10.1159/000130427.
23.
Parodi MB, Iacono P, Pedio M, et al.: Autofluorescence in Adult-Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy. Retina. 2008; 28: 801–807, doi:10.1097/IAE.0b013e31816f859d.
24.
Puche N, Querques G, Benhamou N, et al.: High-Resolution Spectral Domain Optical Coherence Tomography Features in Adult Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy. British Journal of Ophthalmology. 2010; 94: 1190–1196, doi:10.1136/BJO.2009.175075.
25.
Puche N, Querques G, Blanco-Garavito R, et al.: En Face Enhanced Depth Imaging Optical Coherence Tomography Features in Adult Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy. Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology. 2013; 252: 555–562, doi:10.1007/S00417-013-2493-2.
26.
Querques G, Zambrowski O, Corvi F, et al.: Optical Coherence Tomography Angiography in Adult-Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy. British Journal of Ophthalmology. 2016; 100: 1724–1730, doi:10.1136/BJOPHTHALMOL-2016-308370.
27.
Joshi KM, Nesper PL, Fawzi AA, et al.: Optical Coherence Tomography Angiography in Adult-Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy. Retina. 2018; 38: 600–605, doi:10.1097/IAE.0000000000001565.
28.
Meunier I, Sénéchal A, Dhaenens CM, et al.: Systematic Screening of BEST1 and PRPH2 in Juvenile and Adult Vitelliform Macular Dystrophies: A Rationale for Molecular Analysis. Ophthalmology. 2011; 118: 1130–1136, doi:10.1016/J.OPHTHA.2010.10.010.
29.
Lima LH, Laud K, Freund KB, et al.: Acquired Vitelliform Lesion Associated with Large Drusen. Retina. 2012; 32: 647–651, doi:10.1097/IAE.0b013e31823fb847.
30.
Zweifel SA, Spaide RF, Yannuzzi LA: Acquired Vitelliform Detachment in Patients with Subretinal Drusenoid Deposits (Reticular Pseudodrusen). Retina. 2011; 31: 229–234, doi:10.1097/IAE.0b013e3181f049bd.
31.
Querques G, Querques L, Martinelli D, et al.: Pathologic Insights from Integrated Imaging of Reticular Pseudodrusen in Age-Related Macular Degeneration. Retina. 2011; 31: 518–526, doi:10.1097/IAE.0b013e3181f04974.
32.
Boon CJF, Klevering BJ, Leroy BP, et al.: The Spectrum of Ocular Phenotypes Caused by Mutations in the BEST1 Gene. Prog Retin Eye Res. 2009; 28: 187–205, doi:10.1016/J.PRETEYERES.2009.04.002.
33.
Spaide R: Autofluorescence from the Outer Retina and Subretinal Space: Hypothesis and Review. Retina. 2008; 28: 5–35, doi:10.1097/IAE.0b013e318158eca4.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
| eISSN: | 1689-362X |
| ISSN: | 1505-2753 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
